MTHFR MUTAZIONE GENETICA

  • CHE COSA SIGNIFICA?
  • COME INCIDE SULLA NOSTRA SALUTE?
  • RIMEDI E STILE DI VITA 

Nel 2018 arrivò nel mio studio una ragazza che stava male, praticamente da sempre, aveva tutto, ma niente di così importante a cui la medicina potesse dare la giusta attenzione. Dormiva male e poco, era sempre in ansia e spesso aveva attacchi di panico anche notturni. Era fibromialgica, molto magra pur mangiando molto. Non riusciva più a svolgere il suo lavoro e neppure ad uscire da sola a causa dell'ansia ed il panico. Aveva spesso la pancia gonfia ed il suo intestino faceva fatica ad essere regolare. Insomma tanti sintomi tutti insieme che ricordavano molto la mia vita. ( LEGGI QUI LA MIA STORIA) 

Mi portò gli ultimi esami fatti e dichiaravano una mutazione genetica MTHFR in eterozigosi ne due polimorfiscìmi C677T e A1298C.

Non ne avevo mai sentito parlare, e neanche i miei colleghi. Mi confrontai anche con il  mio medico cardiologo, ma ritenne che non era così importante e che stava diventando una moda chiedere di fare questo esame!!!

Dopo essermi documentata per bene ed avendo visto delle correlazioni sintomatiche che mi riguardavano personalmente, decisi di fare lo stesso test (TEST GENETICO MTHFR)) ed ho scoperto di essere anche io un mutante MTHFR in eterozigosi in entrambi i polimorfismi C677T ed A1298C. 

Ho approfondito l'argomento in questi anni, anche se non è stato semplice perché non se ne parlava molto ed ho scoperto che l'Europa ha altissime percentuali di mutanti. Di questo ne parlo meglio più avanti.

MA COSA SIGNIFICA MUTAZIONE MTHFR?

Questa mutazione potrebbe interessarvi in modo diretto se soffrite di una malattia autoimmune, se avete famigliarità per patologie cardiovascolari e se avete problemi di fertilità e poliabortività, fibromialgia, emicrania, depressione, il disturbo bipolare, la schizofrenia e il disturbo ADHD, la sindrome premestruale non altrimenti spiegati.

Nel 2003 è stato completato uno studio genetico, chiamato Human Genome Project, nel quale si è scoperto che un gene molto importante per la salute, chiamato metilen-tetraidrofolato reduttasi (per l'appunto, l'MTHFR) era DIFETTOSO in gran parte della popolazione mondiale. L'MTHFR è un enzima che attraverso l'intervento della vitamina B12 converte l'omocisteina in metionina fondamentale per la costruzione delle proteine, ed è implicato in alcune fasi cruciali del metabolismo dei folati (vitamina b9).

Questo difetto è correlato all'iperomocisteinemia (elevati livelli di omocisteina nel plasma) e si ripercuote sul metabolismo dei folati (vitamina B9). Quando l'omocistina è alta, allo stesso tempo, troviamo una RIDUZIONE dei livelli plasmatici di ACIDO FOLICO e VITAMINA B12.

Questo viene considerato un fattore di RISCHIO CARDIOVASCOLARE, predisponendo allo sviluppo di ARTEROSCLEROSI, CORONAROPATIA, ICTUS, MALATTIE DEI VASI PERIFERICI, INFIAMMAZIONE ED INDURIMENTO DELLE ARTERIE, e danni al TUBO NEURONALE ecco perchè se ne parla solo in merito alle problematiche di trombosi e con le donne in gravidanza alle quali si prescrive Acido folico già al momento della decisione di voler un bambino. 

Pensate che negli USA venne presa la decisione di aggiungere l'acido folico nelle farine già nel 1998, e questo diminuì drasticamente la DTN (danni al tubo neuronale) nei neonati. In Europa si fa una forte raccomandazione soprattutto per le donne in gravidanza e per chi ha l'iperomocistinemia. 

Ma non è finita qui, perchè per chi è mutante, non va bene assumere integratori normali di acido folico o vitamina B12, ma occorre trovare aziende che lo producono in forma attiva, ovvero dove la trasformazione è già avvenuta. La forma attiva si chiama 5-MTHF metilfolato per quanto riguarda l'acido folico e metilcobalamina per quanto riguarda la vitamina B12.

Quando mangi alimenti che contengono folati (vitamina B9),  una persona con MTHFR sano e funzionante lo converte in metilfolato. Questo processo è estremamente importante perché il metilfolato gioca un ruolo cruciale in molti dei processi organici. Per i mutanti questa funzione avviene dal 20% al 40 % nei soggetti in omozigosi e per il 60% al 80% nei soggetti in eterozigosi. 

Il processo di metilazione del corpo è vitale per la formazione di componenti cellulari essenziali come proteine, acidi nucleici e fosfolipidi che formano le membrane delle cellule nervose.

Trasferendo gruppi metilici da una molecola a un'altra, la metilazione:attiva i geni ed enzimi, ripara cellule, tessuti e DNA


  • guida le reazioni di disintossicazione del fegato
  • influenza la secrezione ormonale
  • aiuta a tenere sotto controllo l'infiammazione
  • promuove attivazione e regolazione del sistema immunitario
  • promuove la sintesi dei neurotrasmettitori che influenzano umore, sonno, comportamenti, funzioni cognitive e memoria
  • aiuta a mantenere un normale metabolismo dell'omocisteina (un amminoacido potenzialmente dannoso).

COSA COMPORTA L'AVERE IL GENE MTHFR MUTATO?

Ripeto, chi ha la mutazione MTHFR ha un enzima MTHFR difettoso e produce meno metilfolato rispetto a chi non ha la mutazione. Con una metilazione più bassa si è più vulnerabile alle tossine e si ha maggiori rischi di contrarre alcuni tipi di malattie.

Se la mutazione è in ETEROZIGOSI l'enzima MTHFR funziona dal 60% al 70% (circa) se è in OMOZIGOSI funziona solo per un 20% - 30% circa. In poche parole qualsiasi integrazione alimentare si faccia, l'enzima MTHFR non riesce a convertire in forma attiva i folati, poiché non possono essere resi attivi a causa della stessa mutazione.

Pertanto I RISCHI CHE SI CORRONO sono dati dalla carenza di ACIDO FOLICO  e della VITAMNINA B12

Nello specifico:

  • Possono esserci problemi di fertilità o di poliabortività;

  • Si è maggiormente esposti a rischio cardiovascolare, per aumentata probabilità trombotica;
  • Si manifestano problemi a livello di trasmissione neuronale, con conseguenze sulla sfera psichica (la depressione, il disturbo bipolare, la schizofrenia e il disturbo ADHD possono essere sintomi);
  • I telomeri, ossia le parti cromosomiche responsabili dell'invecchiamento, sono maggiormente esposte al rischio ossidativo: invecchiamo prima, e peggio;
  • Si è maggiormente esposti allo stress, perché il corpo ha meno armi di difesa;
  • Si hanno meno riserve antiossidanti, poiché il glutatione (il maggior antiossidante endogeno) è supportato dai folati attivi;
  • Il sistema immunitario risulta essere più fragile e maggiormente prono a malattie autoimmuni;
  • E' compromesso il lavoro dei mitocondri, le vere e proprie centrali energetiche del nostro corpo: non solo il metabolismo rallenta (siamo più stanchi, apatici, sonnolenti, con digestione e intestino impigriti), ma siamo anche più predisposti alle malattie mitocondriali (il cui interesse scientifico si è aperto negli ultimi anni);
  • Vi è una maggior suscettibilità agli xeno-estrogeni, con possibile manifestazione della condizione di estrogeno-dominanza: nelle donne si possono avere fibromi a seno o ovaie, sindrome premestruale invalidante, endometriosi; negli uomini ci può essere una compromissione endocrina a livello di testosterone.

DANNI DA CARENZA DI ACIDO FOLICO

  • In caso di una grave carenza di folati in gravidanza vi è il rischio che il neonato possa presentare anomalie congenite della colonna vertebrale o del cervello.
  • Anemia e quindi stanchezza cronica 
  • Pallore, irritabilità, respiro affannoso e vertigini; 
  • possono essere presenti anche alcune disfunzioni nervose, perdita di sensibilità o debolezza muscolare;
  • nei casi più gravi, l'anemia può provocare arrossamento e dolenzia della lingua, diarrea, riduzione del senso del gusto, dimagrimento e depressione.

DANNI DA CARENZA DELLA VITAMINA B12

  • Si sviluppa un'anemia che causa pallore, debolezza, affaticamento e, se grave, respiro affannoso e vertigini.

  • Una carenza grave di vitamina B12 può danneggiare i nervi, causando formicolio o perdita di sensibilità nelle mani e nei piedi, debolezza muscolare, perdita dei riflessi, difficoltà di deambulazione, confusione e demenza.

  • La carenza di vitamina B12 può verificarsi nei vegani che non assumono integratori o come conseguenza di un disturbo dell'assorbimento.

    Insieme ai folati, la vitamina B12 (cobalamina) è necessaria per la formazione e la maturazione dei globuli rossi e per la sintesi del DNA (acido desossiribonucleico), il materiale genetico delle cellule. La vitamina B12 è necessaria anche per una normale funzione nervosa. Ma il mutante deve assumerla in forma attiva, ovvero metilcobalamina e non cobalamina o cianocobalamina.

Abbiamo capito come la vitamine B12 è un micronutriente davvero importante per mantenere in salute corpo e mente. Infatti, svolge insieme alle altre vitamine del gruppo B un ruolo cruciale nel funzionamento del sistema nervoso, che le rendono fondamentali anche per mantenere il buon umore, la lucidità mentale e la concentrazione. 

APPROFONDIMENTI SULL'ACIDO FOLICO

Attenzione! "Folati" e "acido folico" non sono la stessa cosa: l'acido folico è sintetico e non si trova in natura; per essere utilizzato dal corpo in forma di folato, l'acido folico deve passare attraverso numerose reazioni, mentre i folati sono subito metabolizzati nel piccolo intestino. Oltre a non essere immediatamente disponibile per l'utilizzo, l'acido folico può diventare pericoloso quando si accumula: diversi studi l'hanno associato ad un aumentato rischio di cancro al colon.

L'acido folico (o acido pteroil(mono)-glutammico, noto anche come vitamina M, vitamina B9, o folacina, prende il nome dal latino folium (foglia), è stato scoperto nel 1939, dopo una serie di studi relativi alla terapia di una forma di anemia nei polli provocata artificialmente. Deriva da foglia perchè la troviamo in tutte le verdure a foglia verde. L'acido folico che viene utilizzato dal nostro organismo è in forma attiva, ovvero 5-metiltetraidrofolato. Guardate lo schema qui sotto 

Come potete vedere dall'immagine, prima che l'acido folico introdotto mediante alimentazione o integrazione chimica diventi in forma attiva occorrono diversi passaggi. Il primo passaggio è lento, questo sta a significare che se introduciamo quantità elevate di acido folico potrebbe non essere assimilato, provocando l'accumulo di acido folico nel sangue (UMFA unmodified folic acid). Questo sembra che non comporti delle controindicazioni di tossicità, ma è stato visto che tale integrazione sia responsabile di abbassare l'attività delle cellule anticorporali killer (NK) e di occupare i recettori per 5 - MTHF impedendo alla forma attiva di folato di agire.  Inoltre quando l'acido folico non attivo è alto va a nascondere il valore reale della vitamina B12 mascherando la sua carenza. Capite bene che non è così semplice (fonte https://www.naturmat.eu/archives/7896 ). 

Ricordiamo che chi ha la mutazione genetica MTHFR ha necessità di introdurre i folati in forma attiva, ovvero in forma 5-metiltetraidrofolato ( es. Metafolin e Quatrefolic). 

Detto questo credo che venga a tutti normale pensare che potremmo integrare mangiando tanta verdura a foglia verde? Vero, ma non del tutto perchè oggi le coltivazioni sono intensive e perdono molti dei suoi nutrienti, inoltre quando andiamo a cuocere la verdura perde un'elevata percentuale di elementi a noi necessari come l'acido folico. Nonostante tutto, invito a riempire il piatto di almeno 3/4 con delle verdure a foglia verde e mangiarle, per quanto ci è possibile crude (lavate molto bene).

2 POLIMORFISMI C677T e A1298C

Attualmente, sono note circa 40 diverse aberrazioni genetiche a carico di MTHFR ma ne analizziamo 2 di cui consiglio di fare l'esame.

ALLELE C677T

  • La mutazione MTHFR C677T è associata a problemi cardiovascolari, iperomocisteinemia, emicrania e difetti del tubo neurale ad esordio nel primo trimestre di gravidanza. Il difetto più comune è rappresentato dalla sostituzione di una citosina (C) in timina (T) al nucleotide in posizione 677 del gene della MTHFR (mutazione MTHFR C677T o 677C>T). Ciò corrisponde alla presenza di un'Alanina con una Valina nella catena amminoacidica della variante dell'enzima rispetto alla forma normale. Nei soggetti omozigoti per la mutazione MTHFR C677T, l'attività dell'enzima risulta ridotta del 50%. 

ALLELE A1298C

  • La mutazione MTHFR A1298C è associata a colon irritabile, fibromialgia, dolore cronico e disturbi legati all'umore. Un'altra mutazione associata ad una diminuita attività dell'MTHFR è la sostituzione di un'adenina (A) con una citosina (C) in posizione 1298 (variante genetica A1298C).  In particolare, i soggetti portatori in omozigosi mantengono un'attività dell'enzima pari al 60%

SE SCOPRIAMO DI AVERE LA MUTAZIONE MTHFR ANCHE I TUOI GENITORI CE L'HANNO

Essendo questa una mutazione genetica si trasmette dai genitori ai figli. Se si ha la mutazione in eterozigosi significa che solo uno dei due genitori ha trasmesso il gene difettoso, mentre in omozigosi significa che entrambi i genitori hanno dato eredità. Se risultate positivi ad una mutazione MTHFR vi consiglio di far fare l'analisi a tutta la famiglia, così da prevenire problemi ai vostri parenti stretti.

Se il gene è mutato in eterozigosi la perdita di funzione del gene stesso è inferiore rispetto alla mutazione in omozigosi:
- MTHFR C677T in eterozigosi comporta una perdita di funzione del 30/ 40%, in omozigosi del 70/80%.

- MTHFR A1298C in eterozigosi ha una perdita del 20%, in omozigosi del 40%.

Guardando la qui sotto potete vedere come le percentuali delle persone con Mutazione Mthfr siano alte in tutta l'Europa. L'Italia ha raggiunto una percentuale del 62% e continuerà ad alzarsi sempre di più visto che sono sempre maggiori le persone mutanti e portatori. Ogni coppia con mutazione crea dei figli portatori o malati della stessa mutazione, 

PERCENTUALI DI MUTANTI PRESENTI IN EUROPA
PERCENTUALI DI MUTANTI PRESENTI IN EUROPA

Ecco che l'MTHFR progredisce, senza che nessuno la tratti come si deve. Tra poche decine di anni arriveremo ad essere quasi tutte persone mutanti e quindi con diversi problemi. Se la medicina non si decide a valutare la questione e trattarla come si deve ci ritroveremo non solo indeboliti, ma dipendenti da farmaci che vanno a "trattare" sintomi senza curarli realmente, peggiorando quella che è e sarà la situazione di un mutante. Più avanti puoi scaricare il file dei farmaci che ci danneggiano avendo la mutazione.

FATE ATTENZIONE

AD ASSUMERE DETERMINATI FARMACI

Fate attenzione a informare il medico di base e gli specialisti che vi seguono, perché non potete assumere alcuni farmaci che peggiorano il quadro sintomatologico in quanto portano alla deplezione le riserve di B12/folati. Tra di essi: antiacidi, colestiramina (usata per ipercolesterolemia*), ossido nitrico, metotrexato, niacina ad alte dosi, teofillina**, ciclosporina A, metformina***, pillola contraccettiva****, etanolo, sulfasalazina.
*Sarebbe buffo se non fosse grave... Se non sapete di avere la mutazione MTHFR e dagli esami del sangue risulta ipercolesterolemia, è probabile che il vostro medico, oltre a consigliarvi di cambiare alimentazione e fare attività fisica, vi suggerisca di assumere stamine per abbassare il colesterolo. In presenza della mutazione tali stamine abbasseranno il colesterolo ma aumenteranno i livelli di omocisteina, esponendovi ad un rischio enormemente maggiore di avere problemi cardiovascolari. Pertanto, se avete il colesterolo alto, vi suggerisco di controllare sempre anche i livelli di omocisteina nel sangue.
La teofillina è il principio attivo del tè, in particolare del tè verde. Chi ha mutazione del MTHFR non dovrebbe consumare tè, o farne un consumo molto oculato e attento.
La metformina è usata in caso di insulino resistenza e sindrome metabolica con insulino sensibilità; spesso sono condizioni che si accompagnano ad autoimmunità: se il vostro medico vi prescrive la metformina e soffrite di una patologia autoimmune, verificate prima di non avere la mutazione.
Di nuovo, si ride per non piangere. Quante donne hanno assunto la pillola più per scopo "terapeutico" (endometriosi, amenorrea, PCOS) che non per contraccezione? Se i problemi di fertilità fossero dovuti alla mutazione MTHFR, la pillola non farebbe che peggiorare la condizione...! 

SCARICA QUI SOTTO IL FILE CON TUTTO L'ELENCO DEI FARMACI A CUI É NECESSARIO PRESTARE MOLTA ATTENZIONE

COME FACCIAMO A SAPERE SE SI É DEI MUTANTI? 

Si possono fare 2 tipi di test:

  1. Prelievo del sangue venoso da richiedere al proprio medico generico facendo mettere in ricetta: Ricerca mutazione mthfr A1298C / C677T. Non sempre il medico di famiglia rilascia questa ricetta a meno che non si voglia approfondire il rischio trombotico. In questo caso è necessario rivolgersi ad un laboratorio privato. 
  2. Mediante test del DNA Mthfr per entrambi i polimorfismi. ACQUISTA QUI ORA

DEDUZIONE PERSONALE 

Secondo la mia esperienza e grazie al test Metadepurazione ho notato come le persone con mutazione siano molto più sensibili di altri, ai prodotti chimici, all'inquinamento che ci circonda, all'acqua del rubinetto contenente cloro, ai metalli pesanti, ai fumi di scarico delle auto, agli additivi alimentari, alla diossina e tanti altri elementi chimici che purtroppo oggi ritroviamo a nostra insaputa un pò ovunque. Questa sensibilità porta ad un malessere nel vivere nelle città metropolitane e nel cibarsi seguendo uno stile di vita alimentare prettamente fatta di panini, cibi precotti, affettati, farine raffinate, zuccheri, bevande gassate, fumo ed alcool che vanno ad aumentare tutti i nostri malesseri. Per noi mutanti è molto importante vivere una vita tranquilla, non rinunciare mai alle ore di sonno e fare lavori o sport non pesanti che vanno a stressare la nostra vita in modo continuativo (vedi lavoro con turni notturni ad es). Non amiamo i rumori disturbanti nè le luci troppo forti o quelle psicadeliche. Ovviamente tutto questo accade perchè ci troviamo in una situazione come quando un cane si morde la coda. É carente la vitamina B12 che rende instabile il sistema nervoso e indebolisce il sistema immunitario, è carente l'acido folico che abbiamo visto sia coinvolto in moltissimi processi organici. Tutto questo ci rende più esposti a virus, influenze, parassitosi, infiammazioni, sangue denso , stanchezza cronica, ansia, sbalzi di umore ecc

Ebbene ho notato come dopo qualche mese cambiando alimentazione, introducendo gli integratori giusti e personalizzati, consigliando di vivere maggior tempo possibile nella natura e con gli animali, le persone si sentono meglio, più serene e motivate a portare avanti i loro progetti personali. 

Io ne sono un esempio e con me molte persone che ho seguito personalmente.

COME AFFRONTARE LA MUTAZIONE MTHFR?

I disturbi cui la mutazione è associata come abbiamo più volte ricordato a rischio cardiaco, squilibri ormonali, accumulo di tossine....., ma possono essere migliorati attraverso un'alimentazione specifica e personalizzata, eventualmente supportando con adeguata integrazione. Ecco perché Il metodo METADEPURAZIONE sostiene le persone con mutazione, perchè alla base di tutto c'è la depurazione dalle tossine e dalle scorie accumulate nel tempo mediante un percorso di IDRATAZIONE ,attraverso il quale andremo a reidratare le cellule ed ossigenarle, e di DEPURAZIONE DA  FUNGHI E PARASSITI , Con il test Metadepurazione analizziamo 600 alimenti vedendo quali sono quelli intolleranti (che in questo momento ci intossicano) e riuscendo a creare uno stile alimentare personalizzato che si basa non su togliere degli alimenti, ma nel sostituirli con altri che hanno le stesse caratteristiche, ma che risultano tolleranti. 

Analizzo i minerali ed il loro bilanciamento, i metalli pesanti e la situazione intestinale fino a valutare gli indici dei parassiti e dei funghi. La presenza di metalli pesanti incide molto nella nostra salute ed in un mutante ancora di più, perché fa molta fatica ad espellerli. Nei soggetti con mutazione MTHFR ho notato una maggior presenza di metalli pesanti come il piombo, il mercurio, l'alluminio, il nickel e l'argento. 

E' un test molto preciso che supporta la persona. Come sostenevo sopra, i mutanti hanno un sistema immunitario più debole, 

Una volta che abbiamo tutta la situazione molto chiara iniziamo con il percorso Metadepurazione 

Fonti: personaltrainer.it, Naturmat.eu, alimentazioneinequilibrio.com, newdelta.eu, pubmed.gov, thesautonapproach.it

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