MTHFR MUTAZIONE GENETICA

  • CHE COSA SIGNIFICA?
  • COME INCIDE SULLA NOSTRA SALUTE?
  • RIMEDI E STILE DI VITA 

Nel 2018 arrivò nel mio studio una ragazza che stava male, praticamente da sempre, aveva tutto, ma niente di così importante a cui la medicina potesse dare la giusta attenzione. Dormiva male e poco, era sempre in ansia e spesso aveva attacchi di panico anche notturni. Era tormentata dai dolori articolari a causa della fibromialgia, molto magra pur mangiando molto. Non riusciva più a svolgere il suo lavoro e neppure ad uscire da sola a causa dell'ansia ed il panico. Aveva spesso la pancia gonfia ed il suo intestino faceva fatica ad essere regolare. Insomma tanti sintomi tutti insieme che ricordavano molto la mia vita. ( LEGGI QUI LA MIA STORIA) 

Iniziammo il percorso di depurazione, facemmo i test di intolleranza alimentari, metalli pesanti e disbiosi intestinale  (test di metadepurazione), Creammo lo stile alimentare adatto a lei ed iniziò con l'integrazione. Aveva una carenza strutturale importante (mancanza di vitamine e minerali), un indice ossidologico alto (molti radicali liberi attivi) e diversi metalli pesanti, oltre che una disbiosi in atto. 

Passarono dei mesi, la signora stava meglio da tanti punti di vista, ma non eravamo ancora soddisfatte, anche perché spesso aveva delle ricadute. 

Tornò dopo qualche mese e grazie ad un test genetico scoprì di avere la Mutazione Genetica MTHFR in eterozigosi, 

Io non ne avevo mai sentito parlare, e neanche i miei colleghi. Mi confrontai anche con il  mio medico di famiglia, ma anche lui non seppe dare delle spiegazioni plausibili. 

Dopo essermi documentata, ho fatto anche io lo stesso test (TEST 21 MUTAZIONI GENETICHE) ed ho scoperto di essere anche io un mutante MTHFR in eterozigosi in entrambi i polimorfismi C677T ed A1298C. 

Ho approfondito l'argomento in modo profondo, anche se non è stato semplice perchè non se ne parla molto, nei siti stranieri e leggendo alcuni articoli fatti da ricercatori italiani come Luigi Barone.

MA COSA SIGNIFICA MUTAZIONE MTHFR?

Nel 2003 è stato completato uno studio genetico, chiamato Human Genome Project, nel quale si è scoperto che un gene molto importante per la salute, chiamato metilen-tetraidrofolato reduttasi (per l'appunto, l'MTHFR) era DIFETTOSO in gran parte della popolazione mondiale.

Questo difetto è correlato all'iperomocisteinemia (elevati livelli di omocisteina nel plasma) e si ripercuote sul metabolismo dei folati (vitamina B9). Quando l'omocistina è alta, allo stesso tempo, troviamo una RIDUZIONE dei livelli plasmatici di ACIDO FOLICO e VITAMINA B12. Questo viene considerato un fattore di RISCHIO CARDIOVASCOLARE, predisponendo allo sviluppo di ARTEROSCLEROSI, CORONAROPATIA, ICTUS, MALATTIE DEI VASI PERIFERICI, INFIAMMAZIONE ED INDURIMENTO DELLE ARTERIE, e danni al TUBO NEURONALE,  ecco perchè se ne parla solo in merito alle problematiche di trombosi e con le donne in gravidanza alle quali si prescrive Acido folico già al momento della decisione di voler un bambino. Pensate che negli USA venne presa la decisione di aggiungere l'acido folico nelle farine già nel 1998, e questo diminuì drasticamente la DTN (danni al tubo neuronale) nei neonati. In Europa si fa una forte raccomandazione soprattutto per le donne in gravidanza e per chi ha l'iperomocistinemia. 

Ma non è finita qui, perchè per chi è mutante, non va bene assumere integratori normali di acido folico o vitamina B12, ma occorre trovare aziende che lo producono già in forma attiva, ovvero dove la trasformazione è già avvenuta. La forma attiva si chiama 5-MTHF (metilfolato).

Quando mangi alimenti che contengono folati (vitamina B9), infatti, una persona con MTHFR sano e funzionante lo converte in metilfolato. Questo processo è estremamente importante perché il metilfolato gioca un ruolo cruciale in molti dei processi organici. Per i mutanti questa funzione avviene per un solo 30 % nei soggetti in omozigosi e per il 70% nei soggetti in eterozigosi. 

COSA COMPORTA L'AVERE IL GENE MTHFR MUTATO?

Ripeto, chi ha la mutazione MTHFR ha un enzima MTHFR difettoso e produce dal 30 al 70% in meno di metilfolato rispetto a chi non ha la mutazione. Con una metilazione più bassa si è più vulnerabile alle tossine e si ha maggiori rischi di contrarre alcuni tipi di malattie.

Se la mutazione è in ETEROZIGOSI l'enzima MTHFR funziona al 70% (circa) se è in OMOZIGOSI funziona solo per un 30% circa. In poche parole qualsiasi integrazione alimentare si faccia, l'enzima MTHFR non riesce a convertire in forma attiva i folati, poiché non possono essere resi attivi a causa della stessa mutazione.

Pertanto I RISCHI CHE SI CORRONO sono dati dalla carenza di ACIDO FOLICO  e della vitamina B12

DANNI DA CARENZA DI ACIDO FOLICO

  • In caso di una grave carenza di folati in gravidanza vi è il rischio che il neonato possa presentare anomalie congenite della colonna vertebrale o del cervello.
  • Anemia e quindi stanchezza cronica 
  • Pallore, irritabilità, respiro affannoso e vertigini; 
  • possono essere presenti anche alcune disfunzioni nervose, perdita di sensibilità o debolezza muscolare;
  • nei casi più gravi, l'anemia può provocare arrossamento e dolenzia della lingua, diarrea, riduzione del senso del gusto, dimagrimento e depressione.

DANNI DA CARENZA DELLA VITAMINA B12

  • Si sviluppa un'anemia che causa pallore, debolezza, affaticamento e, se grave, respiro affannoso e vertigini.

  • Una carenza grave di vitamina B12 può danneggiare i nervi, causando formicolio o perdita di sensibilità nelle mani e nei piedi, debolezza muscolare, perdita dei riflessi, difficoltà di deambulazione, confusione e demenza.

  • La carenza di vitamina B12 può verificarsi nei vegani che non assumono integratori o come conseguenza di un disturbo dell'assorbimento.

    Insieme ai folati, la vitamina B12 (cobalamina) è necessaria per la formazione e la maturazione dei globuli rossi e per la sintesi del DNA (acido desossiribonucleico), il materiale genetico delle cellule. La vitamina B12 è necessaria anche per una normale funzione nervosa

Abbiamo capito come la vitamine B12 è un micronutriente davvero importante per mantenere in salute corpo e mente. Infatti, svolge insieme alle altre vitamine del gruppo B un ruolo cruciale nel funzionamento del sistema nervoso, che le rendono fondamentali anche per mantenere il buon umore, la lucidità mentale e la concentrazione. 

APPROFONDIMENTI SULL'ACIDO FOLICO

L'acido folico (o acido pteroil(mono)-glutammico, noto anche come vitamina M, vitamina B9, o folacina, prende il nome dal latino folium (foglia), è stato scoperto nel 1939, dopo una serie di studi relativi alla terapia di una forma di anemia nei polli provocata artificialmente. Deriva da foglia perchè la troviamo in tutte le verdure a foglia verde. L'acido folico che viene utilizzato dal nostro organismo è in forma attiva, ovvero 5-metiltetraidrofolato. Guardate lo schema qui sotto 

Come potete vedere dall'immagine, prima che l'acido folico introdotto mediante alimentazione o integrazione chimica diventi in forma attiva occorrono diversi passaggi. Il primo passaggio è lento, questo sta a significare che se introduciamo quantità elevate di acido folico potrebbe non essere assimilato, provocando l'accumulo di acido folico nel sangue (UMFA unmodified folic acid). Questo sembra che non comporti delle controindicazioni di tossicità, ma è stato visto che tale integrazione sia responsabile di abbassare l'attività delle cellule anticorporali killer (NK) e di occupare i recettori per 5 - MTHF impedendo alla forma attiva di folato di agire.  Inoltre quando l'acido folico non attivo è alto va a nascondere il valore reale della vitamina B12 mascherando la sua carenza. Capite bene che non è così semplice (fonte https://www.naturmat.eu/archives/7896 ). 

Ricordiamo che chi ha la mutazione genetica MTHFR ha necessità di introdurre i folati in forma attiva, ovvero in forma 5-metiltetraidrofolato ( es. Metafolin e Quatrefolic). 

Detto questo credo che venga a tutti normale pensare che potremmo integrare mangiando tanta verdura a foglia verde? Vero, ma non del tutto perchè oggi le coltivazioni sono intensive e perdono molti dei suoi nutrienti, inoltre quando andiamo a cuocere la verdura perde un'elevata percentuale di elementi a noi necessari come l'acido folico. Nonostante tutto, invito a riempire il piatto di almeno 3/4 con delle verdure a foglia verde e mangiarle, per quanto ci è possibile crude (lavate molto bene).

SE SCOPRIAMO DI AVERE LA MUTAZIONE MTHFR ANCHE I TUOI GENITORI CE L'HANNO

Essendo questa una mutazione genetica si trasmette dai genitori ai figli. Vi rimando alla foto iniziale dove sono indicate tutte le percentuali delle persone presenti ad oggi con Mutazione Mthfr. Come potete notare l'Italia ha raggiunto una percentuale del 62% e continuerà ad alzarsi sempre di più visto che sono sempre maggiori le persone mutanti e portatori. Ogni coppia con mutazione crea dei figli portatori o malati della stessa mutazione, Ecco che l'MTHFR progredisce senza che nessuno la tratti come si deve. Tra poche decine di anni arriveremo ad essere quasi tutte persone mutanti e quindi con problemi. Se la medicina non si decide a valutare la questione e trattarla come si deve ci ritroveremo non solo indeboliti, ma dipendenti da farmaci che vanno a "trattare" sintomi senza curarli realmente, peggiorando quella che è e sarà la situazione di un mutante. 

COME FACCIAMO A SAPERE SE SI É DEI MUTANTI? 

Si possono fare 2 tipi di test:

  1. Prelievo del sangue venoso da richiedere al proprio medico generico facendo mettere in ricetta: Ricerca mutazione mthfr A1298C / C677T. Non sempre il medico di famiglia rilascia questa ricetta a meno che non si voglia approfondire il rischio trombotico. In questo caso è necessario rivolgersi ad un laboratorio privato. 
  2. Mediante test del DNA Mthfr per entrambi i polimorfismi. Puoi farlo anche QUI 

DEDUZIONE PERSONALE 

Secondo la mia esperienza e grazie al test Metadepurazione ho notato come le persone con mutazione siano molto più sensibili di altri, ai prodotti chimici, all'inquinamento che ci circonda, all'acqua del rubinetto contenente cloro, ai metalli pesanti, ai fumi di scarico delle auto, agli additivi alimentari, alla diossina e tanti altri elementi chimici che purtroppo oggi ritroviamo a nostra insaputa un pò ovunque. Questa sensibilità porta ad un malessere nel vivere nelle città metropolitane e nel cibarsi seguendo uno stile di vita alimentare prettamente fatta di panini, cibi precotti, affettati, farine raffinate, zuccheri, bevande gassate, fumo ed alcool che vanno ad aumentare tutti i nostri malesseri. Per noi mutanti è molto importante vivere una vita tranquilla, non rinunciare mai alle ore di sonno e fare lavori o sport non pesanti che vanno a stressare la nostra vita in modo continuativo (vedi lavoro con turni notturni ad es). Non amiamo i rumori disturbanti nè le luci troppo forti o quelle psicadeliche. Ovviamente tutto questo accade perchè ci troviamo in una situazione come quando un cane si morde la coda. Ci manca la vitamina B12 che rende instabile il sistema nervoso e indebolisce il sistema immunitario, ci manca l'acido folico che abbiamo visto sia coinvolto in moltissimi processi organici. Tutto questo ci rende più esposti a virus, influenze, parassitosi, infiammazioni, sangue denso , stanchezza cronica, ansia, sbalzi di umore ecc

Ebbene ho notato come dopo qualche mese cambiando alimentazione, introducendo gli integratori giusti e personalizzati, consigliando di vivere maggior tempo possibile nella natura e con gli animali, le persone si sentono meglio, più serene e motivate a portare avanti i loro progetti personali. 

COME AFFRONTARE LA MUTAZIONE MTHFR?

Il metodo METADEPURAZIONE sostiene le persone con mutazione, perchè alla base di tutto c'è la depurazione dalle tossine e dalle scorie accumulate nel tempo mediante un percorso di IDRATAZIONE ,attraverso il quale andremo a reidratare le cellule ed ossigenarle, e di DEPURAZIONE DA  FUNGHI E PARASSITI , Con il test Metadepurazione analizziamo 600 alimenti vedendo quali sono quelli intolleranti (che in questo momento ci intossicano) e riuscendo a creare uno stile alimentare personalizzato che si basa non su togliere degli alimenti, ma nel sostituirli con altri che hanno le stesse caratteristiche, ma che risultano tolleranti. 

Analizziamo i minerali ed il loro bilanciamento, i metalli pesanti e la situazione intestinale fino a valutare gli indici dei parassiti e dei funghi. La presenza di metalli pesanti incide molto nella nostra salute ed in un mutante ancora di più, perché fa molta fatica ad espellerli. Nei soggetti con mutazione MTHFR abbiamo notato una maggior presenza di metalli pesanti come il piombo, il mercurio, l'alluminio, il nickel e l'argento. 

E' un test molto preciso che supporta la persona per la durata di 12 mesi. Come sostenevo sopra i mutanti hanno un sistema immunitario più debole, 

Una volta che abbiamo tutta la situazione molto chiara iniziamo con il percorso Metadepurazione 

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